Badania prenatalne – jakie choroby wykrywają i kiedy warto je zrobić?

Redakcja merytoryczna: lek. Katarzyna Kowalska | TFP Fertility Macierzyństwo

Badania prenatalne – jakie choroby wykrywają i kiedy warto je zrobić?

Badania prenatalne stanowią nieodzowny element opieki nad kobietą w ciąży. Dzięki nim możliwa jest ocena stanu zdrowia płodu i wczesne wykrycie nieprawidłowości rozwojowych. Głównym celem badań prenatalnych jest identyfikacja potencjalnych chorób genetycznych, wad rozwojowych oraz problemów zdrowotnych, które mogą wpłynąć na przebieg ciąży lub kondycję zdrowotną dziecka po urodzeniu.

Co to są badania prenatalne?

Do badań prenatalnych należą różnorodne testy diagnostyczne i przesiewowe, wykonywane w trakcie ciąży w celu oceny stanu zdrowia płodu. W zależności od rodzaju niniejsze badania mogą dostarczyć  niezwykle cennych informacji o ryzyku wystąpienia chorób genetycznych (takich jak zespół Downa), wad strukturalnych (np. wad serca) oraz innych zaburzeń rozwojowych. Należy podkreślić, że w każdej ciąży istnieje ryzyko wystąpienia u płodu w sposób losowy wad rozwojowych lub chorób uwarunkowanych genetycznie.

Rodzaje badań prenatalnych

Badania prenatalne dzielimy na przesiewowe i diagnostyczne.

Badania przesiewowe: są w swej naturze badaniami nieinwazyjnymi i polegają na poddaniu ciężarnej diagnostyce ultrasonograficznej oraz na pobraniu krwi od kobiety ciężarnej, celem badania markerów biochemicznych i/lub analizy płodowego DNA.

Do badań przesiewowych należy test złożony – czyli połączenie testu podwójnego i diagnostyki USG  oraz test NIPT.

Test podwójny (test PAPP-A)

Badanie to wykonuje się między 11. a 13. tygodniem ciąży i obejmuje pomiar poziomu białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki hormonu β-hCG w surowicy krwi matki. Wyniki biochemiczne są analizowane razem z wynikami ultrasonograficznymi (pomiar przezierności karkowej, ang. NT – Nuchal Translucency) w celu oceny ryzyka wystąpienia różnych trisomii. Test PAPP-A to jedno z najważniejszych badań prenatalnych na wczesnym etapie ciąży, które umożliwia dokładną ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych.

Ultrasonografia prenatalna (USG)

Badanie ultrasonograficzne (USG) jest nieodłącznym elementem diagnostyki prenatalnej i wykonywane jest kilkukrotnie w trakcie ciąży. Umożliwia ono ocenę anatomiczną płodu, wykrycie wad rozwojowych narządów, a także monitorowanie wzrostu i rozwoju płodu. Pierwsze badanie USG prenatalne wykonuje się zazwyczaj około 11-14. tygodnia ciąży (USG genetyczne), a kolejne badania między 18. a 22. tygodniem (USG połówkowe) oraz w trzecim trymestrze.

Badanie na podstawie analizy wolnego DNA płodowego we krwi matki ( test NIPT – Non Invasive Prenatal Testing)

Są to badania przesiewowe, które polegają na ocenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu, do których należy np. badanie prenatalne NIFTY (ang. Non-invasive Fetal Trisomy Test) czy test Sanco. Analiza tego typu pozwala na wykrycie trisomii, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Pataua (trisomia 13). Jest to badanie o wysokiej czułości, które można wykonać od 10. tygodnia ciąży.

Badania diagnostyczne: przeprowadzane są z wykorzystaniem materiału uzyskanego na drodze inwazyjnej, pochodzącego bezpośrednio od płodu.

Inwazyjne metody diagnostyczne, takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki (ang. CVS – Chorionic Villus Sampling), czy kordocenteza są zarezerwowane dla sytuacji, gdy nieinwazyjne badanie przesiewowe wskazują na wysokie ryzyko wystąpienia wad genetycznych lub inne kryteria kwalifikują ciężarną do grupy ryzyka wystąpienia u płodu chorób lub wad o podłożu genetycznym.

Amniopunkcję wykonuje się zazwyczaj między 15. a 20. tygodniem ciąży i pozwala ona na bezpośrednią analizę genetyczną poprzez pobranie próbki płynu owodniowego, zawierającego komórki płodu. Z kolei biopsja kosmówki polega na pobraniu jej fragmentu (dokładniej mówiąc, próbki kosmków trofoblastu), który umożliwia określenie kariotypu płodu. Kordocenteza umożliwia pobranie krwi płodu z naczyń pępowiny i można ją wykonać po 18. tygodniu ciąży.

Wspomniane badania mają charakter diagnostyczny i pozwalają wykryć wiele chorób genetycznych, jednakże wiążą się z pewnym ryzykiem powikłań (np. poronieniem).

Jakie choroby wykrywają badania prenatalne?

Po co robi się badania prenatalne? Ich głównym zadaniem jest wczesne wykrycie wielu chorób i wad genetycznych, które mogą wpłynąć negatywnie na zdrowie i rozwój dziecka.

Choroby genetyczne

Jak wcześniej zostało wspomniane, badania prenatalne, takie jak NIPT czy test PAPP-A, umożliwiają wykrycie trisomii, takich jak:

• Zespół Downa (trisomia 21. chromosomu) – najczęściej diagnozowana choroba genetyczna w badaniach prenatalnych, objawiająca się niepełnosprawnością intelektualną i wadami wrodzonymi.

• Zespół Edwardsa (trisomia 18. chromosomu) – ciężka choroba genetyczna, która wiąże się z licznymi wadami wrodzonymi i bardzo niską przeżywalnością noworodków.

• Zespół Pataua (trisomia 13. chromosomu) – choroba o podobnym przebiegu jak zespół Edwardsa, charakteryzująca się ciężkimi wadami serca, mózgu i innych narządów.

Wady strukturalne

Dzięki ultrasonografii prenatalnej możliwe jest wykrycie wad strukturalnych, takich jak:

• Wady serca – najczęściej diagnozowane wady wrodzone, które mogą wymagać interwencji chirurgicznej po urodzeniu.

• Wady cewy nerwowej – takie jak rozszczep kręgosłupa, które można częściowo zapobiegać suplementacją kwasu foliowego przed i w trakcie ciąży.

• Wady kończyn i innych narządów – ultrasonografia pozwala na ocenę prawidłowego rozwoju kończyn, nerek, pęcherza moczowego oraz przewodu pokarmowego.

Choroby metaboliczne i genetyczne dziedziczone autosomalnie

W ramach inwazyjnych badań prenatalnych można wykryć choroby, takie jak:

• Mukowiscydoza – ciężka choroba genetyczna dotycząca układu oddechowego i pokarmowego.

• Talasemia i anemia sierpowata – dziedziczne (inaczej wrodzone) choroby krwi. Pierwsza z nich uszkadza czerwone krwinki, natomiast druga cechuje się niedoborem zdrowych czerwonych krwinek.

Infekcje płodu

Badania prenatalne mogą również wykryć infekcje, które mogą być niebezpieczne dla rozwijającego się płodu. Do najważniejszych infekcji należą:

• Zakażenie wirusem cytomegalii (CMV) – może prowadzić do uszkodzenia słuchu, wzroku, a także opóźnienia rozwoju.

• Zakażenie wirusem różyczki – szczególnie niebezpieczne w pierwszym trymestrze ciąży, może powodować wady wrodzone, takie jak głuchota, wady serca, wady oczu, a także opóźnienie rozwoju.

• Toksoplazmoza – zakażenie wywołane przez pasożyta, który może prowadzić do uszkodzenia mózgu i oczu płodu.

Kiedy warto zrobić badania prenatalne?

Badania prenatalne są zalecane każdej kobiecie w ciąży, aczkolwiek istnieją pewne czynniki, które zwiększają ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu i stanowią podstawę do wykonania bardziej zaawansowanych testów. Wśród najczęstszych uzasadnień znajdują się:

• wiek matki powyżej 35 lat,

• wcześniejsze ciąże zakończone poronieniem lub urodzeniem dziecka z wadą genetyczną,

• choroby genetyczne w rodzinie,

• obecność chorób przewlekłych, takich jak cukrzyca czy otyłość.

Decydując się na wykonanie badań prenatalnych należy mieć świadomość, że ich prawidłowe wyniki nie dają 100% gwarancji urodzenia zdrowego dziecka.

Masz pytania dotyczące badań prenatalnych?