tfp logo
Leczenie

Diagnostyka preimplantacyjna (PGT)

Diagnostica preimpianto

Diagnostyka preimplantacyjna polega na badaniu genetycznym zarodków przed ich transferem do jamy macicy. Jej celem jest zmniejszenie ryzyka zaburzeń genetycznych u płodów i dzieci poprzez wykrycie aneuploidii zarodków (PGS) lub specyficznych zmian genetycznych (PGD), a tym samym zwiększenie szansy na uzyskanie ciąży, zmniejszenie ryzyka poronień oraz ograniczenie ryzyka ciąży wielopłodowej poprzez transfer jednego zarodka (SET).



U par podejmujących leczenie diagnostyka preimplantacyjna pozwala na zmniejszenie ilości cykli leczenia z zastosowaniem metod zapłodnienia pozaustrojowego, zmniejszając czas na uzyskanie ciąży i ograniczając koszty leczenia.



Czułość i swoistość metod diagnostyki preimplantacyjnej jest bardzo wysoka, jednak nie daje 100% pewności detekcji wszystkich nieprawidłowości genetycznych. Zaleca się wykonywanie badań prenatalnych w ciąży uzyskanej z zarodków poddanych wcześniejszemu badaniu genetycznemu. Prawidłowy wynik testu niestety nie gwarantuje prawidłowego przebiegu ciąży i porodu.

W naszych klinikach wykonasz badania PGT:

PGT-A - Badanie genetyczne zarodków pod kątem nieprawidłowości chromosomowych


Czym są nieprawidłowości chromosomowe?


Nieprawidłowości chromosomowe zarodków są jedną z głównych przyczyn niepowodzeń leczenia metodą in vitro. Każda komórka zarodka powinna zawierać 46 (23 pary) chromosomów. Są one „nośnikiem” genów, zawierają informację w jaki sposób zarodek ma rozwinąć się w zdrowe dziecko. Sytuacje, w których komórka posiada nadprogramowy chromosom, lub brak któregoś chromosomu nazywane są aneuploidiami.


Aneuploidalne zarodki zazwyczaj w ogóle nie zagnieżdżają się w macicy, zdarza się też, że w przypadku zagnieżdżenia takiego zarodka, ciąża kończy się wczesnym poronieniem. Jednak nieliczne aneuploidie pozwalają na rozwój ciąży aż do urodzenia dziecka. Najczęstszą wadą, która nie powoduje obumarcia zarodka na wczesnym etapie jego rozwoju, jest trisomia 21 chromosomu – zespół Downa.



Jak często zdarzają się aneuploidie w zarodkach?


Badania wykazują, że nieprawidłowości chromosomowe zarodków są bardzo częste. Ryzyko powstania zarodka z nieprawidłową liczbą chromosomów jest zależne od wieku matki. U kobiet ok. 30 roku życia około ¼ zarodków wykazuje nieprawidłowości chromosomowe, podczas gdy u kobiet ok. 40 roku życia ponad połowa zarodków jest nieprawidłowa.
Zastosowanie metod wspomaganego rozrodu nie zwiększa ryzyka nieprawidłowości chromosomowych. Ale tylko przy zastosowaniu metody in vitro jesteśmy w stanie przeprowadzić screening zarodków, czyli wykryć aneuploidie jeszcze przed podaniem zarodka do macicy.



Kiedy rozważyć zastosowanie screeningu genetycznego?


Zastosowanie metody PGT-A/PGS zaleca się w przypadku:

  • Niepowodzeń implantacji

  • Nawracających poronień

  • Wieku kobiety powyżej 35 lat

  • Nieprawidłowego kariotypu któregoś z rodziców – po konsultacji genetycznej

  • Wcześniejszego urodzenia dziecka z trisomią

  • Szczególnej obawy przed urodzeniem dziecka z trisomią (zespól Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau)



W jaki sposób przeprowadzany jest screening zarodków?


W ⅚ dobie hodowli z zarodków, które znajdują się na etapie blastocysty, pobieranych jest kilka komórek. Z komórek izolowany jest materiał genetyczny, który jest następnie analizowany metodą NGS. Zarodki są zamrażane i bezpiecznie przechowywane do czasu otrzymania wyniku. Koszty wykonania badania znajdują się w cenniku.


Na wyniku badania znajduje się informacja, czy w badanych komórkach zarodka stwierdzono prawidłową liczbę chromosomów. W przypadku wykrycia nieprawidłowości podana jest informacja, którego chromosomu one dotyczą, i czy zostały stwierdzone we wszystkich analizowanych komórkach zarodka. Centrum Medyczne Macierzyństwo współpracuje z laboratorium genetycznym www.coopergenomics.com



PGT-A – więcej informacji »

PGT-M - Badanie genetyczne zarodków pod kątem chorób jednogenowych

Diagnostyka w kierunku chorób jednogenowych jest badaniem kierunkowym, w którym poszukiwana jest konkretna zmiana genetyczna – mutacja powodująca chorobę., która występuje w danej rodzinie.


W sytuacji, kiedy rodzice są nosicielami nieprawidłowości genetycznej (choroby jednogenowe) ich szansa na posiadanie zdrowego potomstwa jest mocno ograniczona. Diagnostyka przedimplantacyjna umożliwia sprawdzenie zarodków pod kątem danej nieprawidłowości i podanie podczas embriotransferu zarodków nie obciążonych mutacją. W takiej sytuacji nawet pary, które nie mają problemu z naturalnym zajściem w ciąże, decydują się na zastosowanie metody PGT-M.

PGT-M – więcej informacji »

PGT-SR - Badanie genetyczne zarodków a pod kątem translokacji

Diagnostyka preimplantacyjna PGT-SR jest rozwiązaniem dla pacjentów będących nosicielami translokacji zrównoważonych. Nosicielstwo translokacji zrównoważonych (czyli zmian ułożenia materiału genetycznego w chromosomach, bez zmiany ilości tego materiału) jest zazwyczaj bezobjawowe,można je wykryć wykonując badanie kariotypu. Nosicielstwo translokacji znacznie zwiększa ryzyko utraty ciąży lub urodzenia dziecka z translokacją niezrównoważoną (czyli zmiana zarówno ułożenia materiału w chromosomach, jak i jego ilości, co zawsze powoduje konsekwencje zdrowotne). Wykonanie badania PGT-SR w kierunku translokacji pozwala na podanie podczas embriotransferu nie obciążonych zarodków.

PGT-SR – więcej informacji »

DNA

Mamy setki świetnych opinii od naszych zadowolonych pacjentów. Możesz nam zaufać!

More treatments

Sprawdź wszystkie oferowane przez nas metody leczenia

Pre-footer

Cieszmy się razem narodzinami Twojego dziecka!

Umów się na wizytę w klinice lub zdalną konsultację online. Jesteśmy tu dla Ciebie.