Diagnostyka preimplantacyjna (PGT)

Czym są nieprawidłowości chromosomowe?

Nieprawidłowości chromosomowe zarodków są jedną z głównych przyczyn niepowodzeń leczenia metodą in vitro. Każda komórka zarodka powinna zawierać 46 (23 pary) chromosomów. Są one „nośnikiem” genów, zawierają informację w jaki sposób zarodek ma rozwinąć się w zdrowe dziecko. Sytuacje, w których komórka posiada nadprogramowy chromosom, lub brak któregoś chromosomu nazywane są aneuploidiami.

Aneuploidalne zarodki zazwyczaj w ogóle nie zagnieżdżają się w macicy, zdarza się też, że w przypadku zagnieżdżenia takiego zarodka, ciąża kończy się wczesnym poronieniem. Jednak nieliczne aneuploidie pozwalają na rozwój ciąży aż do urodzenia dziecka. Najczęstszą wadą, która nie powoduje obumarcia zarodka na wczesnym etapie jego rozwoju, jest trisomia 21 chromosomu – zespół Downa.

Jak często zdarzają się aneuploidie w zarodkach?

Badania wykazują, że nieprawidłowości chromosomowe zarodków są bardzo częste. Ryzyko powstania zarodka z nieprawidłową liczbą chromosomów jest zależne od wieku matki. U kobiet ok. 30 roku życia około ¼ zarodków wykazuje nieprawidłowości chromosomowe, podczas gdy u kobiet ok. 40 roku życia ponad połowa zarodków jest nieprawidłowa.
Zastosowanie metod wspomaganego rozrodu nie zwiększa ryzyka nieprawidłowości chromosomowych. Ale tylko przy zastosowaniu metody in vitro jesteśmy w stanie przeprowadzić screening zarodków, czyli wykryć aneuploidie jeszcze przed podaniem zarodka do macicy.

Kiedy rozważyć zastosowanie screeningu genetycznego?

Zastosowanie metody PGT-A/PGS zaleca się w przypadku:

• Niepowodzeń implantacji

• Nawracających poronień

• Wieku kobiety powyżej 35 lat

• Nieprawidłowego kariotypu któregoś z rodziców – po konsultacji genetycznej

• Wcześniejszego urodzenia dziecka z trisomią

• Szczególnej obawy przed urodzeniem dziecka z trisomią (zespól Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau)

W jaki sposób przeprowadzany jest screening zarodków?

W 5-6 dobie hodowli z zarodków, które znajdują się na etapie blastocysty, pobieranych jest kilka komórek. Z komórek izolowany jest materiał genetyczny, który jest następnie analizowany metodą NGS. Zarodki są zamrażane i bezpiecznie przechowywane do czasu otrzymania wyniku. Koszty wykonania badania znajdują się w cenniku.

Na wyniku badania znajduje się informacja, czy w badanych komórkach zarodka stwierdzono prawidłową liczbę chromosomów. W przypadku wykrycia nieprawidłowości podana jest informacja, którego chromosomu one dotyczą i czy zostały stwierdzone we wszystkich analizowanych komórkach zarodka. Nasza klinika TFP Fertility Macierzyństwo współpracuje z laboratorium genetycznym www.coopergenomics.com

PGT-A – więcej informacji »

Diagnostyka w kierunku chorób jednogenowych jest badaniem kierunkowym, w którym poszukiwana jest konkretna zmiana genetyczna – mutacja powodująca chorobę, która występuje w danej rodzinie.

W sytuacji, kiedy rodzice są nosicielami nieprawidłowości genetycznej (choroby jednogenowe) ich szansa na posiadanie zdrowego potomstwa jest mocno ograniczona. Diagnostyka przedimplantacyjna umożliwia sprawdzenie zarodków pod kątem danej nieprawidłowości i podanie podczas embriotransferu zarodków nie obciążonych mutacją. W takiej sytuacji nawet pary, które nie mają problemu z naturalnym zajściem w ciąże, decydują się na zastosowanie metody PGT-M.

PGT-M – więcej informacji »

Diagnostyka preimplantacyjna PGT-SR jest rozwiązaniem dla pacjentów będących nosicielami translokacji zrównoważonych. Nosicielstwo translokacji zrównoważonych (czyli zmian ułożenia materiału genetycznego w chromosomach, bez zmiany ilości tego materiału) jest zazwyczaj bezobjawowe, można je wykryć wykonując badanie kariotypu. Nosicielstwo translokacji znacznie zwiększa ryzyko utraty ciąży lub urodzenia dziecka z translokacją niezrównoważoną (czyli zmiana zarówno ułożenia materiału w chromosomach, jak i jego ilości, co zawsze powoduje konsekwencje zdrowotne). Wykonanie badania PGT-SR w kierunku translokacji pozwala na podanie podczas embriotransferu nieobciążonych zarodków.

PGT-SR – więcej informacji »