Test Sanco

Test Sanco jest prostym i bezpiecznym dla matki oraz dziecka badaniem krwi przeznaczonym do wczesnej, wiarygodnej diagnostyki trisomii u płodu. Badania Sanco opcjonalnie umożliwiają określenie płci płodu i wykrywają zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y).

Test Sanco a wykrycie trisomii

Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów, zbudowanych z nici DNA i białek, które są nośnikami informacji genetycznych. Trisomia, którą pomaga wykryć badanie Sanco, to zaburzenie chromosomalne spowodowane obecnością trzech kopii chromosomu w miejscu, gdzie prawidłowo występują dwa. Najczęstsze przypadki trisomii to:

• Trisomia 21 – Powoduje zespół Downa, który wiąże się z upośledzeniem umysłowym o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego, może również prowadzić do problemów z układem trawiennym i wrodzonych wad serca. Szacuje się, że zespół Downa występuje w przypadku 1 na 740 urodzeń.

• Trisomia 18 – Spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 18. Zaburzenie odpowiada za zespół Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt urodzonych z zespołem Edwardsa mogą występować różne schorzenia oraz ograniczona, skrócona długość życia. Szacuje się, że zespół Edwardsa występuje w przypadku 1 na 5000 urodzeń.

• Trisomia 13 – Spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 13. Zaburzenie to odpowiada za zespół Pataua, który wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia.

Test Sanco określa ryzyko najczęściej występujących trisomii płodu na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki. Ocenia ryzyko trisomii 21, 18 i 13 u płodu, nie wykluczając jednakże innych możliwych wad płodu. Wykrywa > 99% przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi < 0,1%. Lekarz może zlecić wykonanie testu Sanco u kobiet będących co najmniej w 10 tygodniu ciąży.

Test Sanco ma dobre opinie i dostępny jest dla kobiet będących w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, a także po zapłodnieniu in vitro. Nie jest przeznaczony do oceny ryzyka wystąpienia mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji.