Logo

Chromosoomonderzoek

Aan de hand van een chromosoomonderzoek kan het embryo onderzocht worden op het Down syndroom en (structurele) chromosoomafwijkingen. Lees hier hoe een chromosomen onderzoek u kan helpen tijdens uw zwangerschap.

Genetisch vruchtbaarheidsonderzoek

Waarom en wanneer wordt een dna onderzoek uitgevoerd?


Mannelijke vruchtbaarheidsstoornissen kunnen genetisch bepaald zijn. De kans op een genetische afwijking neemt toe als de zaadkwaliteit afneemt. Indien er in het geheel geen of slechts enkele zaadcellen in het sperma te vinden zijn (azoöspermie/ernstige oligozoöspermie), is de kans op een chromosoom afwijking bij de man ongeveer 10-25 procent. Indien er bij de man geen of slechts enkele zaadcellen gevonden worden zonder verklaarbare oorzaak, is er een mogelijkheid om een dna diagnostiek te verrichten.



Genetisch onderzoek


Het genetisch onderzoek bestaat uit 2 onderdelen:

  1. De karyotypering

  2. DNA-onderzoek

Karyotypering



Bij karyotypering worden alle chromosomen van een cel, meestal een bloedcel, gekleurd en onder de microscoop geteld en afzonderlijk onderzocht. De voornaamste afwijkingen die gevonden kunnen worden zijn een afwijkend aantal chromosomen (normaal is 46 chromosomen) of een afwijking aan een of meerdere chromosomen. Deze laatste chromosoomafwijking kan voorkomen in de vorm van het ontbreken van een stukje chromosoom, dat verplaatst kan zijn naar een ander chromosoom (=translocatie) of verloren gegaan is (=deletie). De afwijkingen worden vooral gevonden bij mannen zonder zaadcellen, waarbij 1 van de 2 geslachtschromosomen geheel of gedeeltelijk ontbreekt of dubbel aanwezig is.


De meest bekende chromosoomafwijking is het syndroom van Klinefelter. Patiënten met deze aandoening hebben 2 vrouwelijke geslachtschromosomen in plaats van 1. Daardoor is de zaadbalfunctie slecht en meestal ontbreekt de zaadcelproductie. Indien er een deel van het mannelijk (Y-)chromosoom ontbreekt, kan dit consequenties hebben voor de zaadbalfunctie en de spermaproductie.


Ook de verplaatsing van een stukje chromosoom naar een ander chromosoom (=translocatie) kan invloed hebben op de vruchtbaarheid. Dit kan leiden tot herhaalde miskramen of tot kinderen met meerdere aangeboren afwijkingen. Dergelijke translocaties kunnen voorkomen bij meerdere familieleden. Daarom is het voor onze arts belangrijk om te weten of in de familie verminderde vruchtbaarheid of kinderen met aangeboren afwijkingen voorkomen.

DNA-diagnostiek


De DNA-diagnostiek werd de voorbije jaren steeds meer gebruikt. Dit is omdat meer ziektebeelden genetisch bepaald blijken te zijn. Bij een aantal ziektes is gebleken dat een klein stukje chromosoom, het gen, niet goed functioneert. Een voorbeeld hiervan is de taaislijmziekte, een genetische afwijking van een gen van chromosoom nummer 7. Dit slecht werkende gen veroorzaakt taaislijm in onder andere de luchtwegen en de alvleesklier. In veel gevallen is ook de bijbal en de zaadleider betrokken bij deze aandoening. Door taaislijm kan een ontwikkelingsstoornis ontstaan van de bijbal en de zaadleider, wat onvruchtbaarheid tot gevolg heeft. Omdat er wel zaadcellen geproduceerd worden in de zaadbal, kan met behulp van de ICSI-behandeling soms wel een zwangerschap bereikt worden.

Een afwijkingen op het Y -chromosoom


Onlangs is op het Y-chromosoom een gen gevonden dat belangrijk is voor de spermaproductie, het AZF-gen. Kleine schrijffouten in de volgorde van de DNA-moleculen (mutaties) leiden tot stoornissen in de zaadcelproductie. Bij 5-15% van de mannen met slechte spermakwaliteit worden mutaties van het AZF-gen gevonden. Deze afwijkingen zullen ook overgedragen worden aan de mannelijke nakomelingen, die later ook met dezelfde vruchtbaarheidsproblemen te maken zullen krijgen.

Zoek een centrum

  • Leiderdorp

    Leiderdorp

    2353 Leiderdorp

  • couple

    Bekijk welke diagnose we voor u beschikbaar hebben.

    Pre-footer

    Klaar voor de volgende stap? Wij zijn er voor u.

    Maak een online afspraak en het vervullen van uw kinderwens komt een stukje dichterbij.