Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)

Wat is pre-implantatie genetische diagnostiek?

Pre-implantatie genetische diagnostiek is een diagnostische techniek waarbij de genen van embryo's worden onderzocht op bepaalde erfelijke ziekten, zoals taaislijmziekte, thalassemie en trisomie 21 (syndroom van Down). Zo'n preimplantation genetic diagnosis is alleen mogelijk in combinatie met een IVF-behandeling, omdat de cellen van een embryo die nodig zijn voor het onderzoek alleen kunnen worden weggenomen in een reageerbuis. 

De meest gestelde vragen over PGD

Wanneer wordt er gebruik gemaakt van pre-implantatie genetische diagnostiek?

PGD is een vrijwillig onderzoek dat kan uitgevoerd worden in het kader van een IVF-behandeling (in-vitrofertilisatie). Als er in een gezin bepaalde ernstige erfelijke ziekten of chromosoomafwijkingen bekend zijn, is PGD een goede optie. De in een reageerbuis ontstane embryo's worden vóór de terugplaatsing genetisch onderzocht om ervoor te zorgen dat een embryo de erfelijke ziekte niet heeft.

Hoe verloopt het onderzoek door middel van PGD?

Kort na de in-vitrofertilisatie, als de embryo's uit ca. acht cellen bestaan, worden in het laboratorium enkele cellen weggenomen (embryobiopsie) en worden deze individueel op afwijkingen onderzocht. Alleen de als gezond geïdentificeerde embryo's blijven behouden en die worden later teruggeplaatst in de baarmoeder.

Welke afwijkingen kunnen met een PGD test worden gediagnosticeerd?

Pre-implantatie genetische diagnostiek wordt voornamelijk gebruikt voor het opsporen van ernstige erfelijke ziekten en chromosoomafwijkingen (zoals een foutieve verdeling of dubbele chromosoomparen). Inmiddels kunnen tot wel 200 verschillende ziekten en afwijkingen vastgesteld worden door middel van PGD. 

Welke wettelijke bepalingen gelden er voor PGD?

PGD is tegenwoordig een algemeen erkende methode voor het uitsluiten van bepaalde ernstige ziekten. U kunt met PGD het embryo onderzoeken en eventuele ziekte of beperking uitsluiten en het kan u ook helpen om zwanger te geraken. Dit is bijvoorbeeld het geval wanneer een stel vanwege een genetische afwijking al meerdere miskramen heeft gehad. De wettelijke bepalingen verschillen sterk van land tot land. Onze artsen adviseren u graag over de mogelijkheden.