Logo

Chromosoomonderzoek

Met een chromosoomonderzoek kan het embryo gescreend worden op Down syndroom, andere chromosoomafwijkingen of andere structurele chromosoomafwijkingen. Lees hier meer informatie over hoe dit onderzoek u kan helpen.

Woman holding anatomical drawing

Wat is het chromosoomonderzoek?


Dankzij de huidige geneeskunde kan een arts door middel van een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw (NIFTY) het embryo screenen op het Down syndroom of een andere chromosoom afwijking. Deze test analyseert het genetisch materiaal van de ouders, dat vrij circuleert in de bloedbaan van de moeder.


Momenteel wordt een bloedtest uitgevoerd voor trisomie 21 (Down-syndroom), trisomie 18 (Edwards-syndroom) en trisomie 13 (Pätau-syndroom), alsmede voor X- en Y-chromosomen, die het geslacht van het kind bepalen. Bij alle trisomieën is het desbetreffende chromosoom meerdere malen geheel of gedeeltelijk aanwezig. Dit verhoogt de hoeveelheid specifiek DNA.


De test om het embryo te screenen op een chromosoomafwijking wordt uitgevoerd tijdens de zwangerschap (na 10 weken). Het houdt geen risico in op een zogenaamde ongewenste zwangerschapsafbreking.


Wereldwijd zijn meer dan 200.000 tests uitgevoerd. Voor de opsporing van het Down syndroom waren 99% van de tests correct. Voor de andere trisomieën is het iets lager. Het risico van een vals-positieve test is ook zeer gering. Tot nu toe werd echter een placenta-punctie of vruchtwaterpunctie aanbevolen als de test op chromosomale afwijkingen gedurende het eerste onderzoek positief was.

Voor wie is deze test geschikt?


De test wordt aangeboden aan zwangere vrouwen

  • die gescreend willen worden op bovenstaande chromosomale afwijkingen zonder risico op ongewenste abortus. Dit geldt ook in het geval van een tweelingzwangerschap.

  • die, volgens de Doppler test en de nuchal translucency meting, een verhoogd risico hebben op chromosomale aandoeningen.

  • die in vitro fertilisatie hebben ondergaan.

  • die om leeftijdsredenen tot een risicogroep behoren.

  • voor wie invasieve diagnostiek minder geschikt is wegens een verhoogd risico op abortus, overdraagbare hepatitis of HIV (AIDS).


Het resultaat van de test is binnen 2-3 weken beschikbaar.

Diagnostiek in de TFP vruchtbaarheidscentra

Diagnosis

Wil je meer weten over onze diagnoses?

Pre-footer

Klaar voor de volgende stap? Wij zijn er voor u!

Maak een afspraak online en het vervullen van uw kinderwens komt een stukje dichterbij.