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Biopsia del globulo polare

Individuazione precoce del rischio di aborto spontaneo e di disturbi della distribuzione cromosomica

Mani di donna; Ovulo

La biopsia del globulo polare è un esame che permette di trarre conclusioni sul corredo genetico dell'ovulo materno. Si tratta di un tipo di indagine che può risultare utile per quelle donne che hanno vissuto ripetuti aborti spontanei all'inizio della gravidanza senza un motivo apparente.


Che cos'è esattamente un globulo polare? L'ovulo forma dei globuli polari per convogliare il materiale genetico in eccesso al di fuori della cellula. Poiché i globuli polari non risultano significativi per lo sviluppo embrionale, possono essere rimossi dalla cellula ed esaminati al fine di verificare l'eventuale presenza di traslocazioni o maldistribuzioni cromosomiche.

Biopsia del globulo polare: situazione legale in Austria


In caso di infertilità, il grande vantaggio della biopsia del globulo polare consiste nel fatto che, per poter svolgere questo tipo di indagine, non è necessario utilizzare le "cellule vive" dell'embrione. Per questo motivo, è consentita senza restrizioni dalla legge austriaca sulla medicina riproduttiva.


La differenza principale tra la diagnosi genetica preimpianto (DGP) e la biopsia del globulo polare risiede nelle tempistiche dell'esame. Nella DGP, infatti, vengono esaminati gli embrioni ottenuti mediante ICSI che dopo 5 giorni si sono sviluppati in blastocisti e quindi, a causa delle leggi sulla protezione degli embrioni, è consentita solo in misura limitata in molti Paesi (ad esempio in Germania).

La biopsia del globulo polare, invece, viene effettuata nella breve finestra temporale che intercorre tra la fecondazione dell'ovulo e la fusione dei due nuclei cellulari, quindi la fecondazione non è ancora completa. Pertanto, la biopsia del globulo polare è considerata un metodo di "diagnosi preferenziale" ed è consentita anche nei Paesi che vietano la DGP.

Quando è utile effettuare la biopsia del globulo polare?


Con l'avanzare dell'età, aumenta il numero di maldistribuzioni cromosomiche negli ovuli. La biopsia del globulo polare può quindi contribuire a ridurre il rischio di aborto spontaneo o di maldistribuzione cromosomica nell'inseminazione artificiale. Oltre alle maldistribuzioni, però, esistono anche altre anomalie genetiche, come le malattie monogeniche o le cosiddette traslocazioni, e anche queste possono essere analizzate tramite la biopsia del globulo polare.


L'obiettivo della biopsia del globulo polare è individuare precocemente le anomalie cromosomiche al fine di selezionare solo gli ovuli più adatti all'inseminazione artificiale. Pertanto, questo esame è particolarmente indicato per le pazienti che presentano un rischio maggiore di disturbi dello sviluppo dell'embrione, ovvero:

  • donne di età compresa tra i 35 e i 38 anni;

  • pazienti i cui il trasferimento di embrioni è fallito più volte;

  • donne che hanno vissuto ripetuti aborti spontanei.

Procedimento


Il procedimento della biopsia del globulo polare consiste nella realizzazione di un piccolo foro, con l'aiuto di un micro-laser, nel guscio dell'ovulo. I globuli polari vengono quindi prelevati con una micropipetta ed esaminati geneticamente in laboratorio.

Costi


I costi della biopsia del globulo polare possono essere determinati solo in maniera individuale, in quanto dipendono dal numero di ovuli analizzati. In base alla vostra situazione personale, i medici delle cliniche TFP sapranno consigliarvi se la biopsia del globulo polare rappresenti una valida alternativa per voi.


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