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Infertilità genetica

Mani che lavorano in un laboratorio; DNA

L'infertilità può avere, tra le varie cause, anche basi genetiche. Queste possono essere riconducibili a un'alterazione dei cromosomi (ovvero i vettori del materiale genetico) oppure a mutazioni genetiche.

Nelle nostre cliniche di fertilità, nell'ambito di un trattamento di inseminazione artificiale, è possibile sostenere la pianificazione familiare attraverso un'analisi dettagliata delle cause genetiche di infertilità nell'uomo e nella donna. Di conseguenza, è possibile sapere se l'infertilità della coppia abbia cause genetiche.

Le nostre cliniche di fertilità vi accompagnano nel percorso dei test genetici: riceverete informazioni sulle correlazioni mediche di malattie o disabilità congenite e genetiche, oltre ad assistenza per poter prendere delle decisioni individuali tenendo in considerazione la vostra situazione personale o familiare.


In particolare, forniamo assistenza in relazione ai test genetici di base e mettiamo le coppie in contatto con i migliori specialisti e istituti di genetica, i quali possono raccogliere e chiarire tutti i dettagli circa i risultati e la storia familiare della coppia.


Gli esperti delle cliniche TFP saranno lieti di informarvi sulle possibilità della cosiddetta "diagnosi genetica di base" e, dopo una consulenza dettagliata in merito ai risultati genetici da parte di specialisti, sulle eventuali misure per la diagnosi preimpianto.

Grande competenza nella diagnosi preimpianto

I nostri esperti sono altamente qualificati e hanno conseguito un diploma in genetica presso l'Associazione Medica Austriaca (ÖÄK).

In caso di risultati genetici anomali, grazie alle loro competenze e alla pluriennale esperienza nel campo della FIVET potranno realizzare accurate diagnosi preimpianto, successivamente a una consulenza genetica dettagliata da parte di specialisti in materia.

Quali sono le cause genetiche di uno sviluppo anomalo dell'embrione?


Le più frequenti cause genetiche di uno sviluppo anomalo dell'embrione sono le maldistribuzioni cromosomiche e i cromosomi soprannumerari, come nel caso della Trisomia 21 o "Sindrome di Down".

Di rado si verifica che un genitore abbia una traslocazione cromosomica (ovvero un set di cromosomi scambiati), e in caso di traslocazione cromosomica bilanciata il genitore stesso è completamente sano. L'anomalia, però, potrebbe risultare nella combinazione di cromosomi spaiati al momento della fecondazione dell'ovulo. Questo si tradurrebbe in una traslocazione sbilanciata, la quale molto probabilmente comprometterà lo sviluppo dell'embrione.


Così come le cause dei disturbi della fertilità, anche le cause di uno sviluppo anomalo dell'embrione sono molto complesse, e non sempre è possibile individuarne una sola.

Per questo motivo, al fine di aumentare le possibilità di avere un figlio, nelle nostre cliniche di fertilità offriamo consulenze e diagnosi dettagliate in collaborazione con importanti istituti specializzati in genetica umana.

Possibili test genetici presso le cliniche TFP

I comuni test prenatali non invasivi (come lo screening degli organi e la translucenza nucale) vengono eseguiti solo durante la gravidanza, e in quel momento l'aborto rappresenta un grande peso psicologico per i genitori.

I metodi invasivi come l'amniocentesi, invece, hanno un'affidabilità solo limitata e comportano comunque un rischio per il feto, sebbene molto basso.


La diagnosi genetica preimpianto in combinazione con la FIVET, invece, permette di testare geneticamente l'embrione ancor prima che venga trasferito nell'utero. Nelle cliniche TFP è possibile effettuare le seguenti procedure di diagnosi genetica preimpianto (DGP):

Diagnosi genetica preimpianto (DGP): quadro giuridico austriaco

In base alla legge austriaca del 2015 sulla medicina riproduttiva, la DGP è consentita solo in determinati casi.

 

  • Una coppia ha avuto almeno tre trasferimenti di embrioni senza successo, probabilmente riconducibili a una causa genetica. In questo caso, l'embrione può essere esaminato per ricercare eventuali anomalie nella distribuzione dei cromosomi. La procedura attuabile è chiamata PGS (screening genetico preimpianto) o PGT-A (test genetico preimpianto per aneuploidie cromosomiche, ovvero anomalie cromosomiche numeriche).


  • Una donna ha avuto almeno tre aborti spontanei o figli nati morti, molto probabilmente a causa di un problema genetico del bambino. In questo caso, l'embrione può essere esaminato per ricercare eventuali anomalie nella distribuzione dei cromosomi. La procedura attuabile è chiamata PGS (screening genetico preimpianto) o PGT-A (test genetico preimpianto per aneuploidie cromosomiche, ovvero anomalie cromosomiche numeriche).


  • A causa della predisposizione genetica di almeno un genitore, esiste un rischio aumentato di aborto, o di nascita di figli morti, o di una malattia genetica del bambino. Nella maggioranza dei casi si tratta di "malattie monogeniche", ovvero malattie in cui UN gene specifico è responsabile di una particolare malattia (l'esempio più noto è quello della fibrosi cistica). Se invece ENTRAMBI i genitori sono sani ma "portatori" di una mutazione genetica, allora è possibile che i figli di entrambi i genitori ereditino la mutazione e siano quindi malati. La procedura attuabile è chiamata DGP (diagnosi genetica preimpianto) o PGT-M (test genetico preimpianto per malattie monogeniche).


  • Un'altra causa può essere rappresentata da particolarità genetiche strutturali di un genitore (ad esempio traslocazioni), le quali possono essere trasmesse al bambino in modo "squilibrato" e quindi portare a malattie. La procedura attuabile è chiamata PGT-SR (diagnosi genetica preimpianto per riarrangiamenti strutturali).

Consulenza presso le cliniche TFP

Spesso i disturbi genetici compromettono la fertilità e, nel caso si verifichi comunque una gravidanza, il bambino potrebbe sviluppare delle malattie in grado di limitare notevolmente la sua salute fisica e mentale.

Quando una coppia si rivolge a noi, il nostro obiettivo è fornire informazioni oneste e complete sulle varie problematiche e sui rischi che si corrono e, se necessario, sostenerla nel prendere una decisione personale.


Ogni coppia possiede i propri valori e le proprie convinzioni, e per noi è fondamentale rispettare i principi di tutti, compresi ovviamente quelli religiosi.

Nel corso della nostra consulenza, quindi, teniamo conto del background psicosociale e dei valori dei nostri pazienti, inoltre ci atteniamo scrupolosamente alle linee guida della legge di modifica austriaca sulla medicina riproduttiva del 2015 (FMedRÄG 2015).




Desiderate fissare un appuntamento per un consulto preliminare o per trattare un argomento specifico? Contattateci direttamente: gli esperti delle nostre cliniche saranno felici di dedicarvi il loro tempo.


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