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Biopsia del trofoectoderma

Un aiuto per le coppie in caso di ripetuti tentativi di fecondazione falliti, aborti o gravi malattie ereditarie

Occhio di donna; Mano di bambino che tiene il dito di un adulto; Donna pensierosa

La biopsia del trofoectoderma è una delle possibili indagini per le coppie che desiderano un bambino, nel caso in cui si sospetti che possa essere trasmesso un difetto genetico. Ciò potrebbe infatti portare a un aborto spontaneo o al parto di un neonato morto, oppure a una grave malattia genetica dell'embrione.

Sebbene gli aborti spontanei siano infatti relativamente comuni, alcune pazienti ne risultano mediamente più colpite. Alcune coppie, invece, sono portatrici di gravi malattie genetiche, le quali non dovrebbero assolutamente essere trasmesse al bambino. O ancora, alcune coppie non riescono a iniziare una gravidanza nonostante i ripetuti tentativi.

In questi casi, le coppie che desiderano un figlio potrebbero sottoporsi a una biopsia del trofoectoderma.

In cosa consiste?


Durante questa indagine vengono sottoposte a biopsia quelle cellule dell'embrione che daranno origine alla placenta, dette anche "trofoectoderma" o "trofoblasti". Le cellule che, invece, sviluppandosi daranno vita a un bambino, cioè gli "embrioblasti" o "massa cellulare interna", non vengono toccate durante l'esame.

Poiché la composizione genetica dei trofoblasti è solitamente identica a quella degli embrioblasti, in caso di maldistribuzione cromosomica è quindi possibile ottenere una diagnosi completa in una fase molto precoce della gravidanza, senza però manipolare l'embrioblasto. Inoltre, un altro vantaggio di questo esame è la possibilità di controllare allo stesso tempo anche il materiale genetico del padre.

Svolgimento della biopsia


In primo luogo viene effettuata l'inseminazione artificiale di alcuni ovociti tramite ICSI, poi questi vengono coltivati in laboratorio per 5 giorni fino a raggiungere lo stadio di blastocisti. Quindi, per mezzo di un laser, l'involucro dell'embrione viene aperto e con una micropipetta vengono prelevate fino a cinque cellule di trofoblasto. Gli embrioni sottoposti a biopsia vengono infine crioconservati (cioè congelati) per essere analizzati dal medico, il quale ne cercherà uno privo di difetti genetici. Le cellule estratte vengono esaminate nei nostri laboratori.

A chi consigliamo la biopsia del trofoectoderma?


In Austria sono in vigore delle indicazioni precise in merito all'esecuzione di una biopsia del trofoectoderma. Le coppie che desiderano un figlio possono infatti ricorrere alla diagnostica preimpianto nei seguenti casi:

  • Nel caso in cui una coppia abbia avuto almeno tre trasferimenti embrionari infruttuosi (ad esempio, a causa di problemi alle tube di Falloppio, con conseguente impossibilità di impianto nell'utero) e quindi si sospetti che alla base dell'infertilità vi sia un problema genetico.

  • Nel caso si siano verificati almeno tre aborti spontanei o nascite di neonati morti, con tutta probabilità causati dalla predisposizione genetica del bambino.

  • Nel caso in cui, a causa della predisposizione genetica di almeno un genitore, ci sia il rischio di aborto spontaneo, di neonati nati morti oppure di una grave malattia genetica del bambino.

    Inoltre deve esserci l'approvazione del comitato scientifico per l'analisi genica e la terapia genica.

Di conseguenza, la diagnosi preimpianto viene effettuata solo nel rispetto delle linee guida precedentemente citate e in seguito a una consulenza genetica completa.

Diagnostica preimpianto (PGD)



Un altro possibile esame per la diagnosi genetica preimpianto è la biopsia del globulo polare.

Rispetto alla biopsia del trofoectoderma, si tratta di un'analisi più unilaterale della situazione genetica dell'ovulo, in quanto non fornisce informazioni sulla salute della cellula spermatica. In questo controllo, infatti, viene effettuata solo la biopsia dei globuli polari sugli ovociti fecondati, al fine di ottenere una loro analisi genetica indiretta. I globuli polari sono creati durante la maturazione dell'ovulo e non sono necessari per un ulteriore sviluppo.


Nelle nostre cliniche per la fertilità, i nostri medici saranno felici di consigliarvi e di chiarire se nel vostro caso specifico possa essere utile effettuare una diagnosi genetica preimpianto. Contattateci!

Offriamo questo servizio nelle seguenti cliniche:

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