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Diagnose

Genetische Untersuchung bei Kinderwunsch

NIFTY Chromosomenuntersuchung

Die genetische Veranlagung der Eltern ist ein entscheidender Faktor für die gesunde Entwicklung eines ungeborenen Kindes. Mitunter ist sie auch die Ursache für das Ausbleiben einer Schwangerschaft.

Falls die genetische Basisdiagnostik nicht schon vor IVF-Beginn vom Paar veranlasst wurde, sollte spätestens nach mehreren erfolglosen IVF-Versuchen eine entsprechende genetische Abklärung und Diagnostik (Genetiktests) erfolgen.

Die TFP Kinderwunschkliniken begleiten Sie auf dem Weg der genetischen Untersuchungen. Sie erhalten Informationen über medizinische Zusammenhänge angeborener, genetisch bedingter Erkrankungen oder Behinderungen sowie Hilfe bei einer individuellen Entscheidungsfindung unter Berücksichtigung der jeweiligen persönlichen, bzw. familiären Situation. Wir geben insbesondere Hilfestellungen bei der genetischen Basisbefunderhebung und stellen Kontakt her zu wohnortnahen Fachärzt:innen und Instituten für Humangenetik, die alle Details zu Befunden und zur Familiengeschichte erheben und den Paaren erklären können. 



Unsere Expert:innen der TFP Kinderwunschkliniken informieren Sie gerne über die Möglichkeiten der sogenannten „Genetischen Basisbefunderhebung“ sowie – nach eingehender Beratung durch Fachärzte und Fachärztinnen für Humangenetik, anhand der erstellten Genetik-Befunde – über gegebenenfalls indizierte Maßnahmen der Präimplantationsdiagnostik.

Expertise in der Präimplantationsdiagnostik


Unsere Expert:innen sind bestens ausgebildet und besitzen das Diplom Genetik der Österreichischen Ärztekammer (ÖÄK). Ihre fachlichen Kompetenzen und die langjährigen Erfahrungen in der IVF-Behandlung ermöglichen es, bei auffälligen Genetik-Befunden nach ausführlicher Humangenetischer Beratung durch entsprechende Fachärzt:innen für Humangenetik die fallbezogen indizierte Präimplantationsdiagnostik fachgerecht technisch umzusetzen.

Welche genetischen Ursachen gibt es für Fehlentwicklungen beim Embryo?


Die häufigste genetische Ursache für Fehlentwicklungen beim Embryo sind Chromosomen-Fehlverteilungen oder überzählige Chromosomen (z. B. bei Trisomie 21). Selten liegt bei einem Elternteil eine Chromosomen-Translokation (vertauschte Chromosomensätze) vor. Bei einer balancierten Chromosomen-Translokation ist der Elternteil selbst vollkommen gesund. Allerdings kann die Anomalie dazu führen, dass bei der Befruchtung einer Eizelle nicht zueinander passende Chromosomen kombiniert werden.


Es entsteht eine unbalancierte Translokation, die die Entwicklung des Embryos mit großer Wahrscheinlichkeit beeinträchtigt. Grundsätzlich sind die Ursachen für Fehlentwicklungen – ebenso wie die Ursachen für Fruchtbarkeitsstörungen – sehr komplex. Nicht immer ist nur ein einziger Grund auszumachen. Daher bieten wir Ihnen in den Kinderwunschkliniken in Zusammenarbeit mit kompetenten Instituten und Fachärzt:innen für Humangenetik eine ausführliche Diagnostik und Beratung, um die Chancen auf Ihr eigenes Kind zu erhöhen. 

Möglichkeiten der genetischen Untersuchung in den TFP Kinderwunschkliniken


Die gängigen nicht-invasiven Methoden der pränatalen Untersuchung – etwa das Organscreening und die Nackenfaltentransparenzmessung – werden erst während der Schwangerschaft durchgeführt. Ein Abbruch ist zu diesem Zeitpunkt meist eine große psychische Belastung für die Eltern. Invasive Methoden wie die Fruchtwasseruntersuchung sind nur bedingt zuverlässig und bergen zudem ein – wenn gleich nur sehr geringes – Risiko für den Fötus.


Die Präimplantationsdiagnostik in Kombination mit einer IVF ermöglicht eine genetische Untersuchung des Embryos schon vor dem Transfer in die Gebärmutter. In den TFP Kinderwunschkliniken führen wir folgende Verfahren der Präimplantationsdiagnostik (PID) durch

Präimplantationsdiagnostik (PID): gesetzlicher Rahmen in Österreich

Nach dem Österreichischen Fortpflanzungsmedizingesetz von 2015 ist die PID nur unter bestimmten Voraussetzungen erlaubt.

 

  • Ein Paar hatte mindestens drei erfolglose Embryotransfers und es besteht Grund zur Annahme, dass dies eine genetische Ursache hat. In diesem Fall darf der Embryo auf mögliche Chromosomenverteilungsstörungen untersucht werden. Man nennt dieses Verfahren PGS (preimplantational genetic screening) oder PGT-A (PGS = PGT-A (Preimplantation genetic testing for aneuploidy - abnormal number of chromosomes).


  • Eine Frau kann mindestens drei Fehl- oder Totgeburten nachweisen, deren Ursache mit hoher Wahrscheinlichkeit in der genetischen Disposition des Kindes liegt. Auch in diesem Fall darf der Embryo auf mögliche Chromosomenverteilungsstörungen untersucht werden. Man nennt dieses Verfahren PGS (preimplantational genetic screening) oder PGT-A (PGS = PGT-A (Preimplantation genetic testing for aneuploidy - abnormal number of chromosomes).


  • Durch die genetische Disposition von mindestens einem Elternteil besteht ein erhöhtes Risiko, dass es zu einer Fehl- oder Totgeburt oder einer genetischen Erkrankung des Kindes kommt. Dabei handelt es sich um zumeist „monogene Erkrankungen“ – also Erkrankungen, bei denen EIN bestimmtes Gen für eine bestimmte Erkrankung verantwortlich ist. Das bekannteste Beispiel ist hier die Zystische Fibrose oder Mukoviszidose. Sind bei dieser Erkrankung BEIDE Elternteile gesund, aber „Träger“ für eine Mutation, kann es sein, dass Kinder von beiden Eltern die Mutation erben und damit krank sein werden. Man nennt diese Testung PGD (preimplantational genetic DIAGNOSTIC) oder PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene diseases).


  • Eine weitere Ursache können strukturelle genetische Besonderheiten eines Elternteiles sein (z.B. Translokationen), die „dysbalanciert“ an das Kind weitergegeben werden können und zu Erkrankungen des Kindes führen können. Diese Diagnostik nennt man PGT-SR (preimplantational genetic diagnosis of structural rearrangements).

 

Auf Augenhöhe: Beratung in den TFP Kinderwunschkliniken


Genetische Störungen beeinträchtigen häufig die Fruchtbarkeit. Kommt dennoch eine Schwangerschaft zustande, können Erkrankungen des Kindes entstehen, die zu erheblichen Einschränkungen der körperlichen und geistigen Gesundheit führen. Wir sehen es als unsere Aufgabe bei der Begleitung betroffener Paare, ehrlich und umfassend über Probleme und Risiken zu informieren und sie gegebenenfalls bei einer individuellen Entscheidungsfindung zu unterstützen.


Jedes Paar kommt mit eigenen Werten und Überzeugungen in unsere Kliniken. Eine besondere Bedeutung für uns hat hier die Respektierung der individuellen Werte einschließlich religiöser Einstellungen der Ratsuchenden.  Diese berücksichtigen wir bei der Begleitung ebenso wie den individuellen psychosozialen Hintergrund unserer Patient:innen. Selbstverständlich halten wir uns bei der Begleitung unserer Paare strikt an die Richtlinien des Österreichischen FMedRÄG 2015 (Fortpflanzungsmedizinrechts-Änderungsgesetz aus 2015). 


Sie möchten einen Termin für ein Erstgespräch oder eine Beratung zu einem bestimmten Thema vereinbaren? Sprechen Sie uns direkt an – unsere Expert:innen in den TFP Kinderwunschkliniken nehmen sich gern Zeit für Sie.


Nehmen Sie jetzt Kontakt mit Ihrer Wunschklinik auf - wir freuen uns auf Sie!


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