Preimplantation genetisk diagnose (PID), er den genetiske afprøvning af embryo celler før implantation i livmoderen. Denne procedure anvendes af forskellige årsager ved behandling med IVF eller ICSI. Ved hjælp af PID kan genetiske sygdomme og genetiske defekter af embryoet opdages. Desuden gør denne metode det også muligt at bestemme kønnet på embryoet. Det betyder også, at arvelige sygdomme, der kun forekommer i et bestemt køn, vil kunne forhindres. For eksempel kan mødre fra familier med blodproblemer overføre sygdommen til deres drengebørn. Mens sygdommen rammer det mandlige køn, påvirkes pigebørn ikke. I dette tilfælde kan lægen sikre, at kun kvindelige embryoner overføres til moderen.
De juridiske forhold vedrørende brugen af præimplantationsgenetiske diagnoser er stærkt afhængig af lovgivningen i det pågældende land. I Europa er genetisk testning af embryoner nu tilladt i næsten alle lande - men under forskellige vilkår og betingelser.
Siden 2011 har par i Tyskland, der vides at have en høj genetisk risiko, lov til at gennemgå PID-proceduren. PID er også tilladt i Tyskland for at kunne påvise alvorlige skader på embryoet, hvilket sandsynligvis vil medføre en afbrudt fødsel eller abort. For at udføre en præimplantationsdiagnose kræves skriftligt samtykke fra de potentielle forældre. Derudover skal begge forældre gøres opmærksom på de medicinske, psykologiske og sociale konsekvenser af diagnosen. Desuden skal et etisk udvalg kontrollere, om ovennævnte betingelser er opfyldt. Kun kvalificerede læger i udvalgte klinikker er godkendt til præimplantationsgenetisk diagnose og er autoriseret til at kunne udføre PID i Tyskland.
PID er underlagt strenge betingelser i Tyskland. Det er dog muligt at udføre en polar body biopsi. Dette adskiller sig fra PID med hensyn til dets timing og udføres i den lille tidsramme mellem befrugtningen af ægcellen og fusionen af begge cellekerner. Her kan mulige kromosomale mismatches detekteres. Selv om det ikke kan udelukke risikoen for arvelige sygdomme på samme omfattende måde som PID, er dets anvendelse i Tyskland underlagt mindre restriktioner end PID.
I Østrig er de juridiske betingelser vedrørende præimplantationsdiagnostik at sammenligne med Tyskland. Under strenge lovkrav er det f.eks. Tilladt efter tre mislykkede IVF forsøg, at et embryo kan undersøges, før det indsættes i livmoderen hos kvinden. Derudover er PID også tilladt, hvis der er risiko for alvorlig arvelig sygdom for barnet på grund af en forælders genteknologi.
I Danmark er det kun tilladt at anvende genetisk diagnose forud for implantation, hvis der er en betydelig risiko for overførsel af en alvorlig arvelig sygdom. Siden 2004 har PID også været tilladt i tilfælde, hvor en egnet donor-søskende kan fødes til et allerede født, men terminalt sygt barn. Læger i Danmark skal indberette PID til et statsligt organ inden for en måned.
Det kun er muligt i det offentlige på RH og Ålborg sygehus eller hvis man har særlig tilladelse.
I Holland er lovgivningen om PID lig med Danmark. Gynækologen eller den kliniske genetiker skal primært bestemme indikationen. PID udføres kun på par, der har stor risiko for at undfange et barn med en genetisk abnormitet (såsom cystisk fibrose, hæmofili, Huntingtons sygdom eller muskeldystrofi). Indikationen skal drøftes og bekræftes i PID-arbejdsgruppen i Maastricht og den nationale PID-indikationsudvalg. De juridiske betingelser for IVF/ICSI skal også opfyldes (maksimum 40 år, BMI <35 kg / m2 og højst 3 forsøg). PID'en udføres altid af MUMC + i Maastricht.
Ud over mulighederne for PID og PCD anvendes også såkaldt carrierscreening i USA i stigende grad. Her undersøges begge forældre ved hjælp af en blodprøve for at vurdere, om de er bærere af recessive arvelige sygdomme, hvorfra fremtidige børn kan blive påvirket. Det kan dække op til 2500 genetiske mutationer