Badania genetyczne

Podstawowym badaniem genetycznym jest analiza cytogenetyczna (kariotyp). Polega ona na określeniu liczby i struktury chromosomów. Nieprawidłowy kariotyp może być odpowiedzialny za problemy pary związane z uzyskaniem ciąży oraz występowanie chorób genetycznych u przyszłych dzieci.

U zdrowego człowieka każda komórka powinna zawierać 46 chromosomów (22 pary tzw. chromosomów autosomalnych oraz 2 chromosomy płci). Jakakolwiek zmiana w obrazie kariotypu odbiegająca od normy jest przyczyną chorób o podłożu genetycznym i może być powodem niepłodności.

Wskazania do badań genetycznych

Badania genetyczne są wskazane zwłaszcza u par, u których występują nawracające utraty ciąż, u par z niewyjaśnionymi przyczynami niepłodności, z czynnikiem męskim niepłodności oraz u tych, u których po kilkukrotnym zapłodnieniu pozaustrojowym nie dochodzi do ciąży (brak zarodków lub brak implantacji). Badanie genetyczne kariotypu wykonuje się u pacjentki i jej partnera.

W szczególnych przypadkach ocenę kariotypu można rozszerzyć o następujące badania:

• U kobiet: Trombofilia (Leiden, Protrombina, MTHFR)

• U mężczyzn: 17 mutacji CFTR + 3 loci AZF, SRY, ZFY

Jak przygotować się do badania genetycznego?

Materiałem do badań genetycznych jest krew żylna. Krew na badanie kariotypu pobierana jest w naszym laboratorium. Nie trzeba być na czczo, jednakże przeciwwskazaniem do analiz genetycznych jest aktywna infekcja, przyjmowanie antybiotyków, relanium i innych środków psychotropowych. Czas oczekiwania na wynik wynosi 4-6 tygodni. Sprawdzisz go wygodnie przez Portal Pacjenta.

Umów się na badanie genetyczne: