tfp logo
Diagnostyka

Badania genetyczne

Non-invasive Fetal Trisomy Test

Badania genetyczne to jedna z metod diagnostycznych, która weryfikuje przyczyny niepowodzeń w przypadku starań o dziecko. Przeprowadzenie ich wymaga tylko pobrania krwi pacjenta i zrobisz to bezpośrednio w naszej klinice, po wcześniejszym umówieniu terminu. Następnie próbka jest dokładnie badana pod kątem konkretnych nieprawidłowości.

Podstawowym badaniem jest analiza cytogenetyczna (kariotyp). Polega ona na określeniu liczby i struktury chromosomów. Nieprawidłowy kariotyp może być odpowiedzialny za problemy pary związane z uzyskaniem ciąży oraz występowanie chorób genetycznych u przyszłych dzieci.


U zdrowego człowieka każda komórka powinna zawierać 46 chromosomów (22 pary tzw. chromosomów autosomalnych oraz 2 chromosomy płci). Jakakolwiek zmiana w obrazie kariotypu odbiegająca od normy jest przyczyną chorób o podłożu genetycznym i może być powodem niepłodności.




Wskazania do badania


Badania genetyczne są wskazane zwłaszcza u par, u których występują nawracające utraty ciąż, u par z niewyjaśnionymi przyczynami niepłodności, z czynnikiem męskim niepłodności oraz u tych, u których po kilkukrotnym zapłodnieniu pozaustrojowym nie dochodzi do ciąży (brak zarodków lub brak implantacji).


Badanie kariotypu wykonuje się u pacjentki i jej partnera.


W szczególnych przypadkach ocenę kariotypu można rozszerzyć o następujące badania:

  • U kobiet: Trombofilia (Leiden, Protrombina, MTHFR)

  • U mężczyzn: 17 mutacji CFTR + 3 loci AZF, SRY, ZFY

Materiałem do badań genetycznych jest krew żylna. Krew na badanie kariotypu pobierana jest w naszym laboratorium. Nie trzeba być na czczo, jednakże przeciwwskazaniem do analiz genetycznych jest aktywna infekcja, przyjmowanie antybiotyków, relanium i innych środków psychotropowych. Czas oczekiwania na wynik wynosi 4-6 tygodni. Sprawdzisz go wygodnie przez Portal Pacjenta.

Diagnosis

Chcesz wiedzieć się więcej o naszych metodach diagnostycznych?

Pre-footer

Cieszmy się razem narodzinami Twojego dziecka!

Umów się na wizytę w klinice lub zdalną konsultację online. Jesteśmy tu dla Ciebie.