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Der Sanco Pränataltest ist ein einfacher Bluttest, der für die Mutter und das Baby sicher ist und für die frühe, zuverlässige Diagnose der fetalen Trisomie bestimmt ist. Optional ermöglicht er die Bestimmung des Geschlechts des Fötus und erkennt Anomalien der Geschlechtschromosomen (X,Y).



Was ist Trisomie?


Menschliche Zellen enthalten 23 Chromosomenpaare, die aus DNA-Strängen und Proteinen bestehen und die genetische Information tragen. Eine Trisomie ist eine Chromosomenstörung, die durch das Vorhandensein von drei Kopien eines Chromosoms verursacht wird, wo normalerweise zwei vorhanden sind. Die häufigsten Fälle von Trisomie sind:

  • Trisomie 21 - Verursacht das Down-Syndrom, das mit leichter bis mittelschwerer geistiger Retardierung einhergeht und auch zu Verdauungsproblemen und angeborenen Herzfehlern führen kann. Das Down-Syndrom tritt schätzungsweise bei 1 von 740 Geburten auf.

  • Trisomie 18 - Verursacht durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18, ist diese Störung für das Edwards-Syndrom verantwortlich und mit einem hohen Risiko für Fehlgeburten verbunden. Säuglinge, die mit dem Edwards-Syndrom geboren werden, können eine Vielzahl von Erkrankungen und eine begrenzte, verkürzte Lebenserwartung haben. Das Edwards-Syndrom tritt schätzungsweise bei 1 von 5000 Geburten auf.

  • Trisomie 13 - Verursacht durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 13. Diese Störung ist für das Patau-Syndrom verantwortlich, das mit einem hohen Risiko für Fehlgeburten verbunden ist.

Der Sanco-Test bestimmt das Risiko für die häufigsten fetalen Trisomien durch Messung der relativen Anteile der Chromosomen im Blut der Mutter. Er bewertet das Risiko der fötalen Trisomien 21, 18 und 13, schließt aber andere mögliche fötale Anomalien nicht aus. Er detektiert > 99% der Fälle von fetaler Trisomie 21 und hat eine falsch-positive Rate von < 0,1%. Der Arzt kann den Test für Frauen anordnen, die mindestens 10 Wochen schwanger sind. Der Test ist für Frauen mit Einlings- oder Zwillingsschwangerschaften und nach einer In-vitro-Fertilisation verfügbar. Er ist nicht dazu bestimmt, das Risiko von Mosaizismus, partiellen Trisomien oder Translokationen zu beurteilen.

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