Präimplantationsdiagnostik (PGS, PID)

Was sind Chromosomenanomalien?

Chromosomenanomalien in Embryonen sind eine der Hauptursachen für das Scheitern einer IVF-Behandlung. Jede Embryozelle sollte 46 (23 Paare) Chromosomen enthalten. Diese sind die "Träger" der Gene und enthalten Informationen darüber, wie sich der Embryo zu einem gesunden Kind entwickeln wird. Situationen, in denen eine Zelle ein überzähliges oder fehlendes Chromosom hat, werden als Aneuploidien bezeichnet.

Aneuploide Embryonen nisten sich in der Regel überhaupt nicht in der Gebärmutter ein, und es kommt auch vor, dass, wenn sich ein solcher Embryo einnistet, die Schwangerschaft mit einer frühen Fehlgeburt endet. Bei einigen wenigen Aneuploidien kann die Schwangerschaft jedoch bis zur Geburt des Kindes fortgesetzt werden. Die häufigste Aneuploidie, die nicht zum Absterben des Embryos in einem frühen Entwicklungsstadium führt, ist die Trisomie 21 - das Down-Syndrom.

Wie häufig sind Aneuploidien bei Embryonen?

Studien zeigen, dass Chromosomenanomalien bei Embryonen sehr häufig sind. Das Risiko, einen Embryo mit einer abnormalen Chromosomenzahl zu bekommen, hängt vom Alter der Mutter ab. Bei Frauen im Alter von ca. 30 Jahren weist etwa ein Viertel der Embryonen Chromosomenstörungen auf, bei Frauen im Alter von ca. 40 Jahren mehr als die Hälfte der Embryonen. Die Anwendung von Methoden der assistierten Reproduktion erhöht nicht das Risiko von Chromosomenanomalien. Aber nur mit Hilfe der IVF-Methode sind wir in der Lage, ein Embryo-Screening durchzuführen, d.h. Aneuploidien zu erkennen, bevor der Embryo in die Gebärmutter eingepflanzt wird.

Wann sollte man ein genetisches Screening in Betracht ziehen?

Die Verwendung der PGD-A/PGS-Methode wird empfohlen für:

• Implantationsausfälle

• Wiederkehrende Fehlgeburt

• Alter der Frau über 35 Jahre

• Abnormaler Karyotyp eines Elternteils - nach genetischer Beratung

• Frühere Geburt eines Kindes mit Trisomie

• Besondere Angst, ein Kind mit Trisomie (Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Patau-Syndrom) zu bekommen

Wie wird das Embryoscreening durchgeführt?

In ⅚ Tagen der Kultur werden einige Zellen aus Embryonen entnommen, die sich im Blastozystenstadium befinden. Aus den Zellen wird genetisches Material isoliert, das dann mittels NGS analysiert wird. Die Embryonen werden eingefroren und bis zum Erhalt des Ergebnisses sicher gelagert. Die Kosten für den Test entnehmen Sie bitte der Preisliste.

Das Testergebnis zeigt an, ob in den untersuchten Embryozellen die richtige Anzahl von Chromosomen gefunden wurde. Wenn Anomalien gefunden werden, wird Ihnen mitgeteilt, welches Chromosom betroffen ist und ob sie in allen untersuchten Embryozellen gefunden wurden. Das Medizinische Zentrum für Entbindungen arbeitet mit einem genetischen Labor zusammen www.coopergenomics.com

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Die Diagnose für monogene Krankheiten ist ein direkter Test, der nach einer spezifischen genetischen Veränderung sucht - der Mutation, die die Krankheit verursacht - die in einer bestimmten Familie vorkommt.

Wenn die Eltern Träger einer genetischen Anomalie sind (monogene Krankheiten), ist ihre Chance, gesunde Nachkommen zu haben, stark reduziert. Die Präimplantationsdiagnostik ermöglicht es, Embryonen auf die betreffende Anomalie zu untersuchen und beim Embryotransfer Embryonen abzugeben, die nicht von der Mutation betroffen sind. In dieser Situation entscheiden sich auch Paare, die keine Probleme haben, auf natürlichem Wege schwanger zu werden, für die Anwendung von PGD-M.

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Die Präimplantationsdiagnostik PGD-SR ist eine Option für Patienten, die Träger einer balancierten Translokation sind. Das Tragen einer balancierten Translokation (d. h. eine Veränderung in der Anordnung des genetischen Materials in den Chromosomen, ohne eine Veränderung in der Menge dieses Materials) ist in der Regel asymptomatisch und kann durch eine Karyotypuntersuchung nachgewiesen werden. Das Tragen einer Translokation erhöht signifikant das Risiko, eine Schwangerschaft zu verlieren oder ein Baby mit einer unausgewogenen Translokation zu bekommen (d.h. eine Veränderung sowohl in der Anordnung als auch in der Menge des Materials in den Chromosomen, was immer gesundheitliche Auswirkungen hat). PGT-SR-Tests für Translokationen ermöglichen die Verabreichung ungeladener Embryonen während des Embryotransfers.
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